QU'EST-CE-QUE LA TRISOMIE 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down est l’anomalie génétique la plus répandue ; environ 1 bébé sur six cent à mille naissances en est atteint à travers le monde. Elle existe dans le monde entier et touche toutes les races et tous les groupes ethniques, toutes les couches de la population, sans distinction du niveau social. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire, c'est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants. La trisomie 21 est l'explication la plus fréquente de retard mental, à l'origine de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire.
La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, du nom du médecin anglais John Langdon Down qui publia en 1866, la première description des personnes atteintes, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental et un retard de développement peut varier en sévérité. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire, c'est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants.
Les cellules des personnes atteintes du syndrome de Down ou de Trisomie 21 contiennent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. Ordinairement, chacune de nos cellules renferme 23 paires de chromosomes identiques deux par deux, donc 46 chromosomes en tout. Lors de la formation des cellules sexuelles, spermatozoïdes ou ovules, les deux membres de chaque paire se séparent chacune de ces cellules ne renferme plus qu’un exemplaire de chaque chromosome. Or, parfois il arrive que cette séparation ne se fasse pas et que les deux chromosomes d’une même paire restent groupés. Cette « méïose » défectueuse peut toucher plusieurs types de chromosomes avec en tête de liste le chromosome 21. Si maintenant, une telle cellule fusionne lors de la fécondation avec une autre cellule présentant le set normal de 23 chromosomes différents, le futur enfant aura 3 exemplaires de ce chromosome 21, d’où le terme de trisomie 21.
La trisomie 18 (ou syndrome d’Edwards) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. L'incidence est estimée à 1 naissance sur 6000 à 8000. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle cause des malformations au cerveau, aux organes et aux yeux, de même qu’une surdité. Son incidence est estimée à 1 cas sur 8000 à 15000 naissances.
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Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires sur lesquels se trouvent les gênes. Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes : il compte environ 300 gènes. Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de l’organisme des personnes affectées. Des formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d’autres anomalies de la division cellulaire. Chez environ 2% des personnes trisomiques, on retrouve des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de l’organisme. On appelle cela la trisomie 21 mosaïque. Chez environ 3% des personnes trisomiques, une partie seulement du chromosome 21 est en surnombre. C’est la trisomie 21 par translocation.
Aux caractéristiques morphologiques distinctives des personnes porteuses de trisomie 21 telles la forme des paupières, une taille souvent réduite par rapport à la moyenne ou encore la nuque élargie, s’ajoutent fréquemment des problèmes de santé comme des malformations cardiaques congénitales, un tractus respiratoire plus délicat et des problèmes auditifs et/ou visuels.
Une courbe de développement aplatie par rapport à la moyenne ; ils mettent plus de temps à apprendre et atteignent un niveau intellectuel final plus modeste. L’acquisition du langage constitue un défi particulièrement dur pour ces enfants. Pourtant, d’un enfant à l’autre, l’apparence aussi bien que les problèmes de santé, le développement intellectuel tout autant que le caractère peut présenter une très large variabilité, de sorte que « le » trisomique en tant que tel n’existe pas. Les progrès médicaux, les efforts pédagogiques ainsi qu’un très lent changement de mentalité ont permis que d’une part, la durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 ait spectaculairement augmenté et que d’autre part, beaucoup d’entre elles aient atteint un degré d’indépendance impensable jusqu’alors.
Rejoignez-nous dans notre mission et aidez-nous à faire en sorte que chaque personne vivant avec la trisomie 21 ait la chance de vivre une vie pleine et significative.
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Trisomie 21 au Niger
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